Xét nghiệm lấy máu gót chân tại Quy Nhơn: Phát hiện sớm và chẩn đoán bệnh ở trẻ sơ sinh

Xét nghiệm lấy máu gót chân thường được thực hiện khi trẻ được 48 đến 72 giờ tuổi, để giúp xác định các tình trạng hiếm gặp và có thể bắt đầu điều trị sớm để chăm sóc sự phát triển và tăng trưởng khỏe mạnh của trẻ.

Đây là phương pháp chẩn đoán bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa, từ đó có hướng điều trị phù hợp và tăng tỷ lệ phục hồi lên đến 95% cho trẻ em sống khỏe mạnh. Quan trọng nhất là phòng ngừa biến chứng nghiêm trọng của bệnh kéo dài.

Xét nghiệm lấy máu gót chân là gì?

Xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh được thực hiện từ 2 – 7 ngày tuổi, nhưng trong trường hợp sinh non, trẻ có thể được lấy máu gót chân trước 20 ngày tuổi. Trong trường hợp đặc biệt, trẻ cần truyền máu, nên lấy mẫu máu khi trẻ được 30 ngày tuổi.

Phương pháp này có thể thực hiện bằng cách chích gót chân của bé và nhỏ vài giọt máu lên giấy lọc, sau đó để khô và chuyển đến Phòng xét nghiệm Y khoa HÒA ĐỨC để xét nghiệm. Vì gót chân của trẻ có làn da ít nhạy cảm hơn những người khác và lưu lượng máu giúp việc lấy máu dễ dàng hơn.

Quy trình thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân tại Quy Nhơn

Xét nghiệm lấy máu gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ, ngược lại, xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán bệnh sớm hơn, chăm sóc bé đúng cách để bé phát triển toàn diện, tăng tỷ lệ phục hồi lên đến 95% khi bé mắc các bệnh lý liên quan.

Khi nào nên làm xét nghiệm lấy máu gót chân? Xét nghiệm máu thường được thực hiện khi trẻ được 24 đến 72 giờ tuổi, ít nhất 8 lần bú sau khi sinh. Trong 5 phút trước khi xét nghiệm, bác sĩ hoặc điều dưỡng sẽ hướng dẫn cha mẹ hoặc trực tiếp giữ chân trẻ bằng khăn ướt ở nhiệt độ 42 độ.

Khi thực hiện lấy máu gót chân, bác sĩ sẽ đặt bé nằm sao cho bàn chân của bé thấp hơn thân mình, dùng kim lấy máu và thấm vài giọt máu vào giấy lọc để sàng lọc.

Kết quả thường có sau 24 – 72 giờ sau khi xét nghiệm. Nếu phát hiện bất thường, bác sĩ nơi bé được xét nghiệm sẽ thông báo kết quả cho bạn để giúp phòng ngừa và điều trị kịp thời.

Tầm quan trọng của xét nghiệm lấy máu gót chân

Ngày nay, xã hội ngày càng phát triển, mọi người quan tâm nhiều hơn đến việc chăm sóc sức khỏe, đặc biệt là đối với trẻ sơ sinh vì sức đề kháng của trẻ còn yếu, không đủ sức chống chọi với các bệnh tật nghiêm trọng. Vì vậy, các bệnh được phát hiện sớm khi bệnh chưa khởi phát sẽ dễ điều trị hơn và giảm thiểu tối đa các nguy cơ cho trẻ như hệ thần kinh, bại não, chậm phát triển trí tuệ.

Cha mẹ có thể chủ động biết được các bệnh lý do yếu tố di truyền và rối loạn chuyển hóa ở trẻ thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân sơ sinh. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ biết được trẻ có tình trạng bất thường so với những trẻ khác hay không.

Việc điều trị sớm không chỉ tốt cho cơ thể trẻ tránh được tổn thương mà còn giúp cha mẹ tiết kiệm chi phí, giảm bớt giờ làm việc cho gia đình để chăm sóc trẻ.
Đối với trẻ không được thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân, khi bệnh khởi phát, các triệu chứng có thể nhanh chóng chuyển biến nặng, khó điều trị, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ, không có khả năng phục hồi hoàn toàn.

Xét nghiệm lấy máu gót chân ở Quy Nhơn phát hiện được những bệnh gì?

“Xét nghiệm lấy máu gót chân phát hiện được những bệnh gì?” là mối quan tâm hàng đầu của các bậc phụ huynh. Đây là phương pháp đơn giản, an toàn, cho kết quả xét nghiệm nhanh, giúp phát hiện tình trạng của các bệnh sau:

1. Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền liên quan đến gen lặn của nhiễm sắc thể giới tính mà trẻ nhận được từ cha mẹ. Khi trẻ bị thiếu men G6PD, hồng cầu sẽ trở nên không ổn định và dễ vỡ khi gặp oxy hóa dẫn đến tan máu, thiếu oxy cung cấp cho các hoạt động của cơ thể.

Thiếu men G6PD chỉ khởi phát khi tiếp xúc với tác nhân gây bệnh nên rất khó phát hiện. Khi thiếu men G6PD sẽ gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho trẻ như vàng da. Nếu vàng da kéo dài sẽ ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây co giật, bại não, thậm chí tử vong. Nếu không được điều trị kịp thời trẻ có thể bị chậm phát triển về trí tuệ và thể chất.

2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một rối loạn di truyền và được coi là một bệnh có tỷ lệ mắc cao hơn các bệnh khác với tỷ lệ là 1/140.000. Bệnh xảy ra do rối loạn tổng hợp hormone trên bề mặt vỏ thượng thận gây thiếu hụt Cortisol và Aldosterone, nhưng Testosterone lại được sản xuất quá mức, dẫn đến những thay đổi ở bộ phận sinh dục ở trẻ em gái, sự mơ hồ về giới tính dẫn đến trẻ dậy thì sớm. Nếu bệnh không được phát hiện sớm ở trẻ em, chúng có thể tử vong do thiếu muối.

Phát hiện sớm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là vô cùng quan trọng, nếu can thiệp và điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển bình thường. Tuy nhiên, bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn mà cần phải dùng thuốc để duy trì sự sống.

3. Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh còn được gọi là thiểu năng tuyến giáp. Bệnh là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp ở trẻ em, khiến tuyến giáp hoạt động kém và rối loạn chuyển hóa, ảnh hưởng đến não bộ và chậm phát triển ở trẻ em, ảnh hưởng đến trẻ có cân nặng khỏe mạnh. Không chỉ ảnh hưởng đến thể chất mà còn ảnh hưởng đến tinh thần ở trẻ.

Cứ 3.000 – 4.000 trẻ em được sinh ra mỗi năm thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Tuy nhiên, triệu chứng khá mơ hồ, khó phát hiện bệnh cho đến khi trẻ có các dấu hiệu như chậm nói, trẻ nhẹ cân, chậm phát triển chiều cao, cha mẹ mới đưa trẻ đến bệnh viện. Lúc này, cơ thể trẻ đã bị tổn thương và ảnh hưởng đến não bộ. Do đó, việc điều trị và phục hồi thường rất khó khăn.

Nếu trẻ được sàng lọc sơ sinh sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần đầu sau khi phát hiện bệnh, giúp ngăn ngừa ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của trẻ.

4. Bệnh Phenylceton niệu

Khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh Phenylketon niệu, một bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu hụt enzyme chuyển hóa phenylalanine. Nếu không điều trị kịp thời, phenylalanine tích tụ trong máu, gây tổn thương não và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

Khi không được điều trị, bệnh có thể gây rối loạn tâm thần, hành vi bất thường và tổn thương não vĩnh viễn. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng này.

Trẻ mắc bệnh Phenylketon niệu cần tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt, hạn chế phenylalanine trong thực phẩm như thịt, sữa. Với chế độ ăn phù hợp và theo dõi y tế, trẻ có thể phát triển bình thường như những trẻ khác.

Khi bị Phenylceton niệu, trẻ thường không có những biểu hiện ngay khi mới chào đời. Thông thường, một số biểu hiện sẽ xuất hiện vào thời điểm vài tháng tuổi. Một số triệu chứng cụ thể như sau:

• Trẻ thường xuyên bị ngái ngủ.
• Chán ăn và bú kém.
• Co giật.
• Trên da xuất hiện ban đỏ.
• Có dấu hiệu nôn và buồn nôn.
• Màu tóc nhạt hơn.
• Một số dấu hiệu bất thường về tâm thần như hung hăng hoặc tự làm tổn thương bản thân.

5. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (Galactose máu bẩm sinh)

Galactose máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/50.000 đến 1/60.000 trẻ sơ sinh. Bệnh xảy ra khi cơ thể thiếu hụt enzyme chuyển hóa galactose – một loại đường có trong sữa. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, galactose sẽ tích tụ trong máu và gây ra biến chứng của galactose máu bẩm sinh như tổn thương gan, thận, não và mắt.

Việc sàng lọc và phát hiện sớm bệnh là vô cùng quan trọng, giúp ngăn ngừa những biến chứng nghiêm trọng của galactose máu bẩm sinh và bảo vệ sức khỏe của trẻ.

Kết luận

Xét nghiệm lấy máu gót chân ngay sau khi trẻ chào đời là bước quan trọng để phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm. Các bệnh này thường khó phát hiện bằng mắt thường và có thể không có triệu chứng rõ ràng cho đến khi bệnh tiến triển nặng.

Việc sàng lọc sơ sinh giúp cha mẹ phát hiện sớm và điều trị kịp thời, ngăn ngừa các biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ. Đừng bỏ lỡ thời gian vàng để đảm bảo con bạn phát triển khỏe mạnh.

CÁC GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM – GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO HỌC HÒA ĐỨC

Gói sàng lọc sơ sinh 5 bệnh:

• Bệnh thiếu men G6PD
• Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17OHP)
• Bệnh suy giáp bẩm sinh (TSH)
• Bệnh Galactose máu bẩm sinh (GALT)
• Bệnh Phenylketon niệu (PKU)

Chi phí sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh tại Trung tâm xét nghiệm kỹ thuật cao Hoà Đức dao động từ 500.000 – 600.000 VNĐ, giúp phát hiện và điều trị sớm để trẻ có cơ hội phát triển bình thường, giảm nguy cơ bị tàn tật và phụ thuộc suốt đời. Sàng lọc sơ sinh là quyết định đúng đắn và cần thiết mà mỗi cha mẹ nên thực hiện cho con. Hy vọng rằng những thông tin về gói sàng lọc sơ sinh 5 bệnh trên đây sẽ giúp cha mẹ có thêm kiến thức và đưa ra quyết định kịp thời, đúng đắn để bảo vệ sức khỏe tương lai cho con yêu.

Để đặt lịch khám và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Quy Nhơn, hãy đến Trung Tâm Xét nhiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức. Cụ thể, Quý khách hàng vui lòng bấm số HOTLINE bên dưới hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.