Phenylketon niệu (PKU) ở Trẻ Sơ Sinh tại Quy Nhơn: Nguyên Nhân, Triệu Chứng và Sàng Lọc Sơ Sinh

Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn di truyền bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa axit amin. Bệnh xảy ra khi cơ thể không thể phân giải phenylalanine – một axit amin có trong nhiều loại thực phẩm, khiến chất này tích tụ trong máu và gây tổn thương cho sự phát triển của não bộ. PKU có tỷ lệ mắc tương đương ở cả bé trai và bé gái.

Nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, trẻ mắc PKU hoàn toàn có thể phát triển bình thường. Việc tuân thủ chế độ ăn kiêng hạn chế phenylalanine cùng với theo dõi y tế thường xuyên là yếu tố then chốt để kiểm soát bệnh.

Tại Quy Nhơn, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân trong 48–72 giờ sau sinh giúp phát hiện sớm PKU ngay cả khi trẻ chưa có biểu hiện lâm sàng. Đây là bước quan trọng giúp cha mẹ chủ động phòng ngừa biến chứng và bảo vệ sự phát triển trí tuệ cho trẻ ngay từ những ngày đầu đời.

Bệnh Phenylketon niệu là gì?

Bệnh Phenylketon niệu là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể thiếu hụt enzyme chuyển hóa phenylalanine, một axit amin quan trọng có trong thực phẩm. Tỷ lệ mắc bệnh Phenylketon niệu ở trẻ sơ sinh khoảng 1/10.000 – 20.000. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, phenylalanine tích tụ trong máu, gây tổn thương não và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ.

Nguyên nhân và cơ chế của bệnh Phenylketon niệu

Bệnh Phenylketon niệu là kết quả của việc thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, enzyme có nhiệm vụ chuyển hóa phenylalanine thành một axit amin khác có ích cho cơ thể. Khi enzyme này không hoạt động đúng cách, phenylalanine không thể chuyển hóa và tích tụ trong cơ thể, gây hại cho não và các cơ quan khác.

Triệu chứng bệnh Phenylketon niệu

Trẻ mắc Phenylketon niệu thường không có triệu chứng rõ ràng ngay khi mới sinh. Tuy nhiên, một số dấu hiệu có thể xuất hiện từ 3–6 tháng tuổi, bao gồm:

• Ngái ngủ thường xuyên

• Chán ăn và bú kém

• Co giật hoặc động kinh

• Ban đỏ trên da

• Nôn và buồn nôn

• Màu tóc nhạt hơn bình thường

• Một số dấu hiệu bất thường về tâm thần, như hành vi hung hăng hoặc tự làm tổn thương bản thân

Hình ảnh minh họa đặc điểm khuôn mặt bất thường ở trẻ mắc Phenylketon niệu (PKU) – một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể phát hiện sớm qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Quy Nhơn.

Biến chứng nghiêm trọng của bệnh Phenylketon niệu

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, Phenylketon niệu có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

• Rối loạn tâm thần và hành vi bất thường

• Tổn thương não vĩnh viễn, ảnh hưởng đến khả năng học tập và phát triển trí tuệ

• Chậm phát triển thể chất và trí tuệ

Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng để ngăn ngừa những hậu quả này.

Chế độ ăn kiêng và điều trị cho trẻ mắc Phenylketon niệu

Hiện nay, chế độ ăn kiêng đặc biệt là phương pháp chính để điều trị bệnh Phenylketon niệu. Trẻ mắc bệnh cần hạn chế phenylalanine, có trong các thực phẩm như thịt, sữa và các sản phẩm từ sữa. Việc tuân thủ chế độ ăn kiêng này rất quan trọng để giảm thiểu sự tích tụ phenylalanine, bảo vệ sức khỏe và phát triển của trẻ.

Ngoài chế độ ăn kiêng, trẻ mắc Phenylketon niệu cũng cần theo dõi y tế thường xuyên để điều chỉnh chế độ dinh dưỡng và phòng ngừa các biến chứng. Nếu thực hiện đúng phương pháp điều trị, trẻ có thể phát triển bình thường, học tập và vui chơi như những trẻ khác.

Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trong phát hiện bệnh Phenylketon niệu

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp phát hiện sớm bệnh Phenylketon niệu và nhiều bệnh lý di truyền khác. Việc lấy máu gót chân trong vòng 48-72 giờ sau sinh giúp phát hiện bệnh ngay từ khi trẻ mới chào đời, giúp bác sĩ đưa ra phương pháp điều trị kịp thời.

Phát hiện sớm Phenylketon niệu không chỉ giúp trẻ tránh được các biến chứng nghiêm trọng mà còn tăng tỷ lệ phục hồi lên đến 95%, giúp trẻ phát triển khỏe mạnh và bình thường.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh uy tín: Nơi thực hiện và quy trình chi tiết

Quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bao gồm việc chích gót chân của bé để lấy máu, sau đó nhỏ vài giọt máu lên giấy lọc, để khô và chuyển mẫu đến các trung tâm y tế hoặc bệnh viện chuyên về xét nghiệm. Một trong những địa chỉ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh uy tín là Trung tâm xét nghiệm kỹ thuật cao Hoà Đức tại Quy Nhơn, Bình Định, nơi thực hiện xét nghiệm với quy trình chuẩn và đảm bảo chất lượng.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Quy Nhơn – Trung tâm Xét nghiệm, Giải phẫu bệnh và Tế bào học Hòa Đức giúp phát hiện sớm 5 bệnh lý bẩm sinh phổ biến ở trẻ sơ sinh

GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM – GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO HỌC HÒA ĐỨC

Gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh bao gồm: bệnh thiếu men G6PD, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17OHP), bệnh suy giáp bẩm sinh (TSH), bệnh Galactose máu bẩm sinh (GALT) và bệnh Phenylketon niệu (PKU). Chi phí xét nghiệm từ 500.000 – 600.000 VNĐ tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức, Quy Nhơn.

Cha mẹ nên cho trẻ thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm Phenylketon niệu (PKU) cũng như nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác. Phát hiện sớm giúp trẻ được điều trị kịp thời bằng chế độ dinh dưỡng đặc biệt và theo dõi y tế chặt chẽ, từ đó giảm nguy cơ tổn thương não và chậm phát triển trí tuệ.

Tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức (Quy Nhơn, Bình Định), dịch vụ sàng lọc PKU ở trẻ sơ sinh được thực hiện an toàn, chính xác và theo quy trình chuẩn y khoa. Kết quả sớm sẽ giúp phụ huynh yên tâm đồng hành cùng con trong việc kiểm soát và phòng ngừa biến chứng lâu dài.

Để đặt lịch khám, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE bên dưới hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.

Để bảo vệ sức khỏe và sự phát triển của trẻ, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là bước quan trọng để phát hiện Phenylketon niệu và các bệnh lý khác. Đọc thêm về lợi ích và quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trong bài viết liên quan TẠI ĐÂY.

Biên tập: Lê Đặng Hương Giang