Xét nghiệm Sàng lọc Sơ sinh

Gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hoà Đức (Quy Nhơn, Gia Lai) là “bảo hiểm sức khoẻ trọn đời cho con yêu của bạn”, giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa và nội tiết thường gặp ở trẻ sơ sinh. Việc tầm soát ngay từ những ngày đầu đời giúp giảm nguy cơ biến chứng, tạo cơ hội điều trị kịp thời, bảo vệ sức khỏe và tương lai của trẻ.

Tổng quan gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Tại Hoà Đức, gói sàng lọc sơ sinh được thực hiện theo quy trình đạt chuẩn với:

• Trang thiết bị hiện đại: Hệ thống máy móc xét nghiệm tiên tiến, cho kết quả nhanh và chính xác.
• Đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm: Các kỹ thuật viên, bác sĩ được đào tạo chuyên sâu trong lĩnh vực xét nghiệm và sàng lọc sơ sinh.
• Quy trình lấy mẫu an toàn – nhẹ nhàng: Thường thực hiện bằng vài giọt máu gót chân của trẻ, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe bé.

Gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Trung tâm Xét nghiệm Hoà Đức (Quy Nhơn) hiện tầm soát nhiều bệnh lý nguy hiểm nhưng khó phát hiện bằng khám lâm sàng như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketon niệu (PKU), galactosemia…

Với phương châm “Phát hiện sớm – Điều trị kịp thời – Bảo vệ tương lai”, Trung tâm Xét nghiệm Hoà Đức (Quy Nhơn) cam kết mang đến dịch vụ sàng lọc sơ sinh chính xác, an toàn và tận tâm, đồng hành cùng cha mẹ trong những bước đầu đời của trẻ.

Gói xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh tại Hoà Đức bao gồm

Sàng lọc sơ sinh là bước kiểm tra sức khỏe vô cùng quan trọng, giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh tiềm ẩn ngay từ những ngày đầu đời. Tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hoà Đức (Quy Nhơn), gói sàng lọc sơ sinh được thiết kế chuyên sâu để phát hiện nhiều bệnh nguy hiểm, bảo vệ bé khỏi những hậu quả nặng nề về sức khỏe.

Dưới đây là những bệnh được kiểm tra trong gói sàng lọc sơ sinh tại Quy Nhơn:

1. Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là rối loạn di truyền khiến hồng cầu dễ bị phá huỷ khi tiếp xúc với một số tác nhân như thuốc, thức ăn hoặc nhiễm trùng.

• Hậu quả: Gây tan máu, vàng da nặng và nguy cơ tổn thương não nếu không phát hiện kịp thời.
• Ý nghĩa sàng lọc: Phát hiện sớm để điều chỉnh chế độ ăn, sinh hoạt và điều trị phù hợp, giúp bé phát triển khỏe mạnh.

2. Suy giáp bẩm sinh (CH)

Bệnh xảy ra khi tuyến giáp không hoạt động hoặc hoạt động yếu ngay từ khi mới sinh.

• Nguy hiểm: Nếu không điều trị sớm, bé có thể bị chậm phát triển trí tuệ vĩnh viễn và ảnh hưởng đến chiều cao, thể chất.
• Sàng lọc giúp: Phát hiện và điều trị hormone thay thế kịp thời, giúp bé phát triển bình thường.

3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Đây là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận.

• Nguy hiểm: Có thể gây mất muối nghiêm trọng, tụt huyết áp và tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
• Sàng lọc giúp: Can thiệp y tế sớm, đảm bảo bé luôn ổn định về huyết áp và sức khỏe.

4. Galactosemia

Bệnh khiến cơ thể không thể dung nạp đường galactose – có nhiều trong sữa mẹ và sữa công thức.

• Hậu quả: Gây tổn thương gan, mắt, não nếu tiếp tục sử dụng sữa chứa galactose.
• Ý nghĩa sàng lọc: Giúp cha mẹ thay đổi chế độ dinh dưỡng ngay lập tức, ngăn ngừa biến chứng.

5. Phenylketon niệu (PKU)

Là rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanin do thiếu enzyme.

• Nguy hiểm: Nếu không điều trị, phenylalanin tích tụ sẽ gây tổn thương não nghiêm trọng và chậm phát triển trí tuệ.
• Sàng lọc giúp: Điều chỉnh chế độ ăn phù hợp, phòng ngừa tổn thương thần kinh.

Lợi ích của Sàng lọc sơ sinh đối với trẻ

Sàng lọc sơ sinh là bước kiểm tra sức khỏe quan trọng, giúp phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, nội tiết và di truyền ngay từ những ngày đầu đời, ngay cả khi trẻ chưa có triệu chứng. Nhiều bệnh nếu không được phát hiện sớm có thể gây tổn thương não, chậm phát triển trí tuệ – thể chất hoặc tử vong, đặc biệt là các bệnh liên quan đến hệ thần kinh trung ương.

Chỉ với một giọt máu từ gót chân trong 2 tuần đầu sau sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán và can thiệp kịp thời, giúp bé có cơ hội điều trị hiệu quả và phát triển khỏe mạnh. Việc sàng lọc không chỉ bảo vệ sức khỏe cho bé yêu mà còn giảm gánh nặng điều trị lâu dài cho gia đình và xã hội, mang lại một khởi đầu trọn vẹn cho tương lai của trẻ.

Thời gian và cách thức thực hiện Sàng lọc sơ sinh tại Quy Nhơn

Sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện khi bé từ 48 – 120 giờ sau sinh. Đây là thời điểm lý tưởng để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh mà vẫn đảm bảo an toàn cho trẻ. Quy trình lấy mẫu rất đơn giản: nhân viên y tế sẽ sát trùng sạch vùng gót chân, sau đó dùng kim chuyên dụng chích nhẹ và lấy 2 – 3 giọt máu thấm lên giấy lọc đặc biệt.

Phương pháp lấy máu gót chân gần như không gây đau nhiều cho bé vì lượng máu lấy rất nhỏ và vết chích sẽ lành nhanh. Mẫu máu này chứa thông tin di truyền, nội tiết và chuyển hóa quan trọng, giúp phát hiện hàng loạt bệnh nguy hiểm ngay từ khi chưa có triệu chứng.

Kết quả xét nghiệm sẽ có trong khoảng 7 ngày. Nếu phát hiện bất thường, cha mẹ sẽ được mời đến tư vấn trực tiếp để bác sĩ giải thích chi tiết và đưa ra phương án can thiệp sớm, đảm bảo bé được điều trị kịp thời và phát triển khỏe mạnh.

Liên hệ Xét nghiệm Sàng lọc Sơ sinh tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức – Địa chỉ uy tín tại Quy Nhơn

Biên tập: Lê Quốc Khánh