Xét Nghiệm Sàng Lọc Sơ Sinh tại Quy Nhơn: Những Điều Cần Biết và Quy Trình Thực Hiện

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp y tế quan trọng giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh ở trẻ nhỏ, từ đó hỗ trợ can thiệp và điều trị kịp thời. Trong số các gói sàng lọc hiện nay, sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh là lựa chọn phổ biến và được đánh giá là thiết yếu nhất. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp đầy đủ thông tin về gói sàng lọc sơ sinh 5 bệnh tại Quy Nhơn, nhằm giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về quy trình thực hiện, lợi ích và ý nghĩa của xét nghiệm đối với sức khỏe của trẻ.

Tìm hiểu chi tiết về xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh 5 bệnh lý bẩm sinh phổ biến tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hoà Đức, Quy Nhơn

Theo thống kê của Trường Đại học Y Hà Nội, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em chào đời, trong đó có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Khoảng 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, và khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Đáng lưu ý, dị tật bẩm sinh đang là nguyên nhân khiến hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong (chiếm tỷ lệ 11%), khoảng 40.039 trẻ may mắn sống sót sau giai đoạn sơ sinh nhưng phải chịu số phận thiệt thòi suốt cuộc đời. Đây không chỉ là nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện kịp thời.

Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường.

Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé tại Trung tâm Xét nghiệm (Quy Nhơn, Gia Lai)

Theo “Hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh” của BYT 2020:

Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu được tiến hành xét nghiệm. Thời điểm lấy máu tốt nhất là 48 – 72 giờ sau sinh. Việc lấy máu sớm hơn có thể thực hiện trong một số trường hợp như trẻ xuất viện sớm, tuy nhiên có thể cần kiểm tra lại lần 2. Sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành với giá trị xét nghiệm không thay đổi, nhưng lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Đối với trẻ sinh non vẫn có thể lấy mẫu xét nghiệm, tuy nhiên cần lấy mẫu lặp lại và thời gian thu mẫu lặp lại được chỉ định cụ thể cho từng trường hợp.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các rối loạn di truyền và bệnh lý bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Chi tiết các bệnh được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh (Dành cho ba mẹ đang chuẩn bị sinh con) tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức, Quy Nhơn

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh là loại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên làm để có thể giúp phát hiện các bệnh như:

• Thiếu men G6PD
• Suy giáp bẩm sinh
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Galactose máu bẩm sinh
• Phenylketon niệu

1. Bệnh thiếu men G6PD

Bệnh thiếu men G6PD là rối loạn di truyền phổ biến nhất, tỉ lệ mắc bệnh là 2/100 trẻ. Trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, enzym G6PD có vai trò quan trọng giúp màng tế bào hồng cầu trở nên bền vững hơn trước các tác nhân oxy hóa. Tình trạng thiếu hụt men G6PD sẽ khiến màng hồng cầu yếu đi và dễ bị phá vỡ, từ đó gây ra huyết tán và đồng thời giải phóng bilirubin.

Trẻ thiếu men G6PD khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa cao sẽ đột ngột bị dị ứng với các biểu hiện như sốt cao, nhức đầu, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da…Khi cho trẻ đi khám, xét nghiệm sẽ cho kết quả thấy tình trạng thiếu máu do tan huyết ở hồng cầu, gây thiếu máu dẫn đến vàng da, vàng mắt, suy thận. Đặc biệt khi trẻ bị vàng da nặng ở thời điểm 2 tuần sau sinh, những tổn thương gây ra rất nặng nề có thể là bại não, chậm phát triển tâm thần…

Trẻ sơ sinh bị vàng da do thiếu men G6PD – một rối loạn di truyền phổ biến

Do chức năng gan của trẻ sơ sinh chưa hoàn thiện nên không thể chuyển hóa toàn bộ bilirubin được giải phóng, dẫn đến tình trạng vàng da kéo dài. Nếu không điều trị kịp thời, bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não, để lại những di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ và vận động.

2. Bệnh suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ chậm phát triển trí tuệ và vận động.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh chưa có những triệu chứng rõ ràng, vì thế rất khó phát hiện và rất nhiều trẻ bị bệnh bỏ qua giai đoạn vàng để điều trị, dẫn tới biến chứng không thể phục hồi. Những triệu chứng không rõ ràng của suy giáp bẩm sinh giai đoạn đầu thường có:

• Trẻ sơ sinh ít vận động, ngủ nhiều.
• Thờ ơ, táo bón kéo dài, không linh hoạt với tiếng động.
• Bú ít, có khi bỏ bú.
• Ít khóc, tiếng khóc khan.
• Lưỡi to bè, thò ra ngoài
• Thóp trước lớn.
• Da lạnh, chân tay lạnh.
• Thường hay có thoát vị, nhất là thoát vị rốn.
• Trẻ bị vàng da sơ sinh kéo dài, da khô không phải do gan.

Trẻ sơ sinh mắc suy giáp bẩm sinh có biểu hiện thoát vị rốn, lưỡi dày, ngủ nhiều,…

Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường. Ngược lại, nếu phát hiện quá muộn, hiệu quả điều trị sẽ kém do các biến chứng tâm thần và tình trạng thiếu hụt hormone kéo dài không thể hồi phục.

3. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Một tình trạng di truyền gọi là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh xảy ra do sự rối loạn trong việc sản xuất hormone của tuyến thượng thận ở trẻ em. Căn bệnh này gây ra những rối loạn trong sự phát triển giới tính và các bộ phận sinh dục. Với các bé gái mắc bệnh, bộ phận sinh dục sẽ dần bị nam hóa do sự gia tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen từ tuyến thượng thận.

Trẻ sinh ra với hội chứng CAH thể mất muối thường xuất hiện một số triệu chứng như sau trong một vài tuần đầu sau sinh: Mất nước (trẻ khóc khan, trên 6h không thấy dấu hiệu ướt tã, nước tiểu sẫm màu, buồn ngủ, quấy khóc), nôn mửa, không chịu ăn, sút cân, tiêu chảy.

Trẻ sơ sinh mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có biểu hiện mất nước và quấy khóc

Bé gái thường có bất thường cơ quan sinh dục ngoài (âm vật to, lỗ niệu đạo và âm đạo bình thường) và vì có bất thường cơ quan sinh dục ngoài nên trẻ thường sẽ được phát hiện bệnh sớm trước khi có những cơn cường tuyến thượng thận trong giai đoạn sơ sinh.

Biểu hiện ở trẻ mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không điều trị: rối loạn phát triển và hormone

Trong khoảng thời gian từ 24 đến 72 giờ sau sinh, việc lấy máu và sàng lọc bệnh là vô cùng cần thiết. Điều này giúp điều trị kịp thời và giảm thiểu các vấn đề liên quan đến sự phát triển giới tính của trẻ. Xét nghiệm 17-OHP (nguyên liệu để tổng hợp cortisol) được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. Khi nồng độ 17-OHP gia tăng, nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn.

4. Galactose máu bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa Galactose (Galactose máu bẩm sinh) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này. Bệnh liên quan đến rối loạn NST, di truyền gen lặn trên NST thường. Galactose trong sữa (sữa mẹ, sữa công thức) khi vào cơ thể trẻ bị rối loạn nên không thể chuyển thành Glucose để cung cấp năng lượng cho trẻ. Điều này làm cho Galactose trong máu của trẻ tăng dần theo thời gian cho đến khi biểu hiện triệu chứng ở các cơ quan.

Trẻ rối loạn chuyển hóa galactose không thể chuyển hóa sữa mẹ hoặc sữa công thức thành glucose để tạo năng lượng

Sàng lọc và phát hiện sớm giúp trẻ được điều trị ngay từ những ngày đầu sau sinh. Việc phát hiện kịp thời có thể hạn chế các biến chứng bằng cách xây dựng cho trẻ chế độ ăn uống hợp lý, như hạn chế tất cả các loại thức ăn có chứa đường lactose, galactose.

5. Bệnh Phenylketon niệu

Bệnh Phenylketon niệu (PKU) là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây thiếu hụt Tyrosine – tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp.

Trẻ mắc bệnh Phenylketon niệu có thể gặp biểu hiện đầu nhỏ, ảnh hưởng phát triển trí tuệ nếu không được phát hiện và điều trị sớm

Ngoài ra, bệnh gây tích tụ phenylalanin trong cơ thể, nên việc đầu tiên cần làm là kiểm soát nguồn đưa phenylalanin từ chế độ ăn uống hàng ngày. Phenylketonuria nếu không được phát hiện và điều trị sớm từ những tuần đầu của thai kỳ, thai nhi sẽ bị chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng đến thần kinh nghiêm trọng.

GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM – GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO HỌC HÒA ĐỨC (QUY NHƠN)

Gói Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh bao gồm:

• Bệnh thiếu men G6PD
• Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17OHP)
• Bệnh suy giáp bẩm sinh (TSH)
• Bệnh Galactose máu bẩm sinh (GALT)
• Bệnh Phenylketon niệu (PKU)

Chi phí sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh tại Trung tâm xét nghiệm kỹ thuật cao Hoà Đức tại Quy Nhơn, Gia Lai dao động từ 500.000 – 600.000 VNĐ, giúp phát hiện và điều trị sớm để trẻ có cơ hội phát triển bình thường, giảm nguy cơ bị tàn tật và phụ thuộc suốt đời. Sàng lọc sơ sinh là quyết định đúng đắn và cần thiết mà mỗi cha mẹ nên thực hiện cho con. Hy vọng rằng những thông tin về gói sàng lọc sơ sinh 5 bệnh trên đây sẽ giúp cha mẹ có thêm kiến thức và đưa ra quyết định kịp thời, đúng đắn để bảo vệ sức khỏe tương lai cho con yêu.

Để đặt lịch khám và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh tại Quy Nhơn (Gia Lai), hãy đến Trung Tâm Xét nhiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức.

Về thông tin đặt lịch khám, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE bên dưới hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.

Biên tập: Lê Quốc Khánh