Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh – Sàng lọc và chẩn đoán sớm tại Quy Nhơn, Bình Định

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là một rối loạn nội tiết di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe trẻ sơ sinh nếu không được phát hiện và treatment kịp thời. Bệnh liên quan đến sự thiếu hụt hoặc rối loạn tổng hợp hormone của tuyến thượng thận – cơ quan nằm phía trên thận, giữ vai trò quan trọng trong việc điều hòa huyết áp, cân bằng muối nước và phát triển giới tính.

Trong những năm gần đây, tỷ lệ trẻ mắc bệnh có xu hướng gia tăng, vì vậy việc hiểu rõ nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp phát hiện sớm trở nên vô cùng quan trọng. Tại Hoa Duc General Clinic (Quy Nhơn, Bình Định), dịch vụ xét nghiệm Newborn Screening được triển khai theo quy trình chuẩn, giúp phát hiện sớm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều rối loạn chuyển hóa khác, mang lại cơ hội treatment kịp thời và bảo vệ sức khỏe cho bé ngay từ những ngày đầu đời.

1. Tổng quan bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm. Bệnh xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời, do sự thiếu hụt enzym cần thiết để sản xuất hormone của tuyến thượng thận.

Ở trẻ sơ sinh, tuyến thượng thận đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất cortisol – hormone điều hòa chuyển hóa và phản ứng stress, aldosterone – hormone cân bằng nước và điện giải, và một phần hormone sinh dục androgen. Khi thiếu hụt các hormone này, cơ thể bé sẽ gặp rối loạn nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sự sống còn và sự phát triển lâu dài.

Điểm đáng chú ý là bệnh có thể được phát hiện rất sớm thông qua xét nghiệm Newborn Screening, giúp can thiệp kịp thời và ngăn ngừa biến chứng.

Newborn Screening Tests tại Quy Nhơn giúp phát hiện sớm bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bảo vệ sức khỏe trẻ ngay từ những ngày đầu đời

2. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh lý lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là bé sẽ mắc bệnh khi nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ. Nguyên nhân chủ yếu là do đột biến gen CYP21A2 gây thiếu enzym 21-hydroxylase, khiến tuyến thượng thận không thể sản xuất đủ cortisol và aldosterone, đồng thời làm tăng tiết androgen bất thường.

Tùy vào mức độ thiếu hụt enzym, bệnh được chia thành hai thể chính:

• Thể cổ điển (chiếm đa số), gồm thể mất muối và thể nam hóa đơn thuần.

• Thể không cổ điển (nhẹ hơn), có thể khởi phát muộn và triệu chứng không rõ ràng ngay sau sinh.

Một số dạng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) có thể tác động đến quá trình phát triển giới tính và hình thái bên ngoài của trẻ sơ sinh, dẫn đến thay đổi cấu trúc giới tính ngay từ khi chào đời. Ở những trường hợp nặng, nếu không được chẩn đoán và treatment kịp thời, trẻ có nguy cơ gặp biến chứng nghiêm trọng như mất muối hoặc sốc thượng thận, đe dọa trực tiếp đến tính mạng. Trên toàn cầu, tỷ lệ mắc CAH ước tính dao động từ 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù đây là bệnh lý hiếm gặp, nhưng nếu được phát hiện sớm thông qua Newborn Screening và treatment đúng phác đồ, phần lớn trẻ có thể sống khỏe mạnh và phát triển gần như bình thường.

3. Nguyên nhân và cơ chế bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Trong điều kiện bình thường, enzym 21-hydroxylase có vai trò quan trọng trong quá trình sản xuất cortisol và aldosterone ở tuyến thượng thận. Khi enzym này bị thiếu hụt hoặc không hoạt động, quá trình tổng hợp hormone bị gián đoạn:

• Cortisol giảm → cơ thể không đáp ứng tốt với stress và rối loạn chuyển hóa đường.

• Aldosterone giảm → cơ thể mất muối, mất nước, hạ huyết áp và rối loạn điện giải.

• Androgen tăng → gây nam hóa cơ quan sinh dục ngoài ở trẻ gái, dậy thì sớm ở trẻ trai.

Ở trẻ sơ sinh, sự mất cân bằng hormone này diễn ra nhanh chóng và nghiêm trọng, đặc biệt ở thể mất muối, nếu không treatment sớm có thể dẫn đến tử vong.

4. Symptom bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ sơ sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là một rối loạn nội tiết hiếm gặp nhưng có thể gây nhiều biến chứng nếu không được phát hiện sớm. Symptom CAH ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện trong những ngày hoặc tuần đầu sau sinh và có thể nhận biết qua:

Một trong những dấu hiệu nổi bật là tăng cân nhanh bất thường không rõ nguyên nhân, đặc biệt tập trung ở bụng, cổ và mặt. Nhiều trẻ sơ sinh mắc CAH có biểu hiện bú kém, nôn ói, sụt cân đột ngột, mất nước và chậm phát triển. Một số trường hợp bước vào giai đoạn dậy thì sớm, khiến chiều cao tăng nhanh nhưng lại dễ thấp hơn khi trưởng thành.

Ngoài ra, bệnh còn gây da mỏng, dễ tổn thương, xuất hiện các vết rạn màu đỏ hoặc tím ở bụng, đùi, cánh tay. Ở nữ giới trưởng thành, CAH có thể dẫn đến rối loạn kinh nguyệt, mọc lông nhiều ở mặt, giọng trầm; trong khi cả nam và nữ đều có nguy cơ loãng xương, nổi mụn nặng, tăng cholesterol và vô sinh.

Việc nhận biết sớm các triệu chứng tăng sản thượng thận ở trẻ sơ sinh và tiến hành Newborn Screening phát hiện CAH sẽ giúp chẩn đoán kịp thời, từ đó treatment hiệu quả, ngăn ngừa biến chứng và đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ.

5. Phương pháp chẩn đoán tăng sản thượng thận như thế nào?

Các phương pháp sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh hiện nay có thể bao gồm: chọc ối để kiểm tra bất thường di truyền, siêu âm thai, chụp X-quang, xét nghiệm định lượng 17-OHP (17-hydroxyprogesterone), xét nghiệm máu đánh giá nồng độ hormone, kiểm tra điện giải đồ và, trong một số trường hợp đặc biệt, có thể cần thực hiện tiểu phẫu để chẩn đoán chính xác.

Đặc biệt, phương pháp Newborn Screening bằng lấy máu gót chân được xem là hiệu quả và phổ biến nhất. Chỉ cần lấy một lượng máu rất nhỏ từ gót chân của bé (do vùng da ở đây mỏng và ít dây thần kinh), xét nghiệm có thể phát hiện sớm CAH cũng như nhiều bệnh lý nội tiết và chuyển hóa khác. Ưu điểm của phương pháp này là đơn giản, an toàn, ít gây đau và có thể thực hiện ngay trong 48–72 giờ sau sinh, giúp can thiệp kịp thời để bảo vệ sức khỏe của trẻ.

6. Lấy máu gót chân – phương pháp vàng trong sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Phương pháp Newborn Screening bằng lấy máu gót chân hiện được xem là hiệu quả và phổ biến nhất trong thời đại y học tiến bộ ngày nay. Chỉ cần lấy một lượng máu rất nhỏ từ gót chân của bé – nơi có vùng da mỏng và ít dây thần kinh – xét nghiệm có thể phát hiện sớm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) cùng nhiều bệnh lý nội tiết, chuyển hóa khác.

Ưu điểm của phương pháp này là đơn giản, an toàn, ít gây đau cho trẻ và có thể thực hiện ngay trong 48–72 giờ sau sinh, giúp clinicians can thiệp kịp thời để bảo vệ sức khỏe và đảm bảo sự phát triển bình thường cho trẻ.

Lấy máu gót chân Newborn Screening tại Quy Nhơn – phương pháp đơn giản, an toàn giúp phát hiện sớm bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác

7. Phương pháp treatment tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ sơ sinh

Khi trẻ được xác định mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, việc treatment cần được bắt đầu sớm và duy trì liên tục trong suốt quá trình phát triển. Mục tiêu chính là bổ sung lượng hormone thiếu hụt, kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng lâu dài.

• Bổ sung hormone thay thế: Do tuyến thượng thận không tự sản xuất đủ cortisol và đôi khi cả aldosterone, clinicians sẽ kê các loại thuốc hormone thay thế như hydrocortison hoặc fludrocortison. Liều lượng sẽ được điều chỉnh định kỳ dựa trên cân nặng, tuổi và đáp ứng của trẻ, giúp duy trì hoạt động chuyển hóa bình thường và ổn định huyết áp, điện giải.

• Can thiệp ngoại khoa khi cần thiết: Với một số trường hợp đặc biệt, clinicians có thể cân nhắc phẫu thuật điều chỉnh cấu trúc cơ quan sinh dục ngoài để đảm bảo chức năng và hình thái phù hợp, đồng thời giảm áp lực tâm lý cho trẻ trong tương lai. Quyết định phẫu thuật được đưa ra sau khi đã hội chẩn clinical specialty và đánh giá toàn diện tình trạng sức khỏe.

CAH ở trẻ sơ sinh đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình và clinical staff. Cha mẹ cần đưa trẻ tái khám đúng lịch, tuân thủ hướng dẫn dùng thuốc, đồng thời theo dõi các dấu hiệu bất thường để xử lý kịp thời. Việc treatment sớm và đúng cách không chỉ giúp trẻ phát triển khỏe mạnh mà còn giảm thiểu nguy cơ biến chứng nghiêm trọng trong suốt cuộc đời.

8. Kết luận

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là bệnh lý di truyền nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện sớm qua Newborn Screening. Việc treatment sớm không chỉ cứu sống trẻ mà còn giúp bé có cuộc sống và sự phát triển gần như bình thường.

Cha mẹ nên chủ động đưa trẻ đi xét nghiệm Newborn Screening tại các cơ sở y tế uy tín để đảm bảo độ chính xác và an toàn. Tại Trung tâm Clinical Laboratory Medicine – Surgical Pathology – Tế bào học Hoa Duc (Quy Nhơn, Bình Định), dịch vụ Newborn Screening được thực hiện theo quy trình chuẩn y khoa, giúp phát hiện sớm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) cũng như nhiều rối loạn nội tiết và chuyển hóa ở trẻ sơ sinh.

Việc xét nghiệm sớm không chỉ giúp clinicians can thiệp kịp thời, mà còn mang lại cơ hội cho trẻ phát triển khỏe mạnh ngay từ những ngày đầu đời. Quý phụ huynh tại Quy Nhơn có thể yên tâm lựa chọn Hoa Duc là địa chỉ đồng hành trong hành trình chăm sóc sức khỏe cho bé yêu.

GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM – GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO HỌC HÒA ĐỨC

Gói xét nghiệm Newborn Screening 5 bệnh bao gồm: bệnh thiếu men G6PD, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17OHP), bệnh suy giáp bẩm sinh (TSH), bệnh Galactose máu bẩm sinh (GALT) và bệnh Phenylketon niệu (PKU). Chi phí xét nghiệm từ 500.000 – 600.000 VNĐ tại Diagnostic Testing Center Advanced Diagnostics Hoa Duc. Việc sàng lọc sớm giúp phát hiện bệnh, bảo vệ sự phát triển và giảm nguy cơ tàn tật cho trẻ.

Để đặt lịch khám, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE bên dưới hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.

Để bảo vệ sức khỏe và sự phát triển của trẻ, xét nghiệm Newborn Screening là bước quan trọng để phát hiện tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)  và các bệnh lý khác. Read more về lợi ích và quy trình xét nghiệm Newborn Screening trong bài viết liên quan TẠI ĐÂY.

Biên tập: Lê Đặng Hương Giang