Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh
Galactosemia là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể trẻ sơ sinh không thể chuyển hóa đường galactose có trong sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa. Nếu không được phát hiện và can thiệp sớm, bệnh có thể gây tổn thương gan, thận, mắt và não, thậm chí đe dọa tính mạng trẻ.
Tại Quy Nhơn, việc thực hiện sàng lọc Galactosemia ở trẻ sơ sinh ngày càng được nhiều phụ huynh quan tâm. Phương pháp này giúp phát hiện bệnh sớm ngay từ những ngày đầu đời, nhờ đó clinicians có thể đưa ra phác đồ dinh dưỡng và treatment kịp thời, hạn chế tối đa biến chứng nguy hiểm.
Đặc biệt, xét nghiệm rối loạn chuyển hóa đường galactose ở trẻ sơ sinh tại Quy Nhơn hiện đã có thể thực hiện thuận tiện tại các cơ sở y tế uy tín, giúp gia đình yên tâm hơn trong việc bảo vệ sức khỏe trẻ ngay từ giai đoạn đầu đời.
1. Khái niệm về bệnh Galactosemia (Rối loạn chuyển hóa galactose)
Galactosemia là một bệnh lý rối loạn chuyển hóa galactose bẩm sinh, thuộc nhóm bệnh di truyền hiếm gặp. Nguyên nhân là do cơ thể không thể chuyển hóa galactose – loại đường đơn có trong lactose – thành glucose để tạo năng lượng. Galactose có nhiều trong sữa mẹ, sữa công thức và các sản phẩm từ sữa, ngoài ra một số thực phẩm khác cũng chứa lượng nhỏ loại đường này.
Bệnh được di truyền theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi trẻ thiếu hụt một trong các enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa, galactose sẽ tích tụ trong máu và mô, gây tổn thương nghiêm trọng cho gan, mắt, thận và não. Nếu không treatment, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng nặng hoặc tử vong.
Sàng lọc sơ sinh tại Quy Nhơn giúp phát hiện sớm bệnh Galactosemia (rối loạn chuyển hóa galactose), từ đó can thiệp kịp thời để bảo vệ gan, mắt, thận và não bộ của trẻ
2. Các thể bệnh và dấu hiệu lâm sàng
2.1. Galactosemia do thiếu enzyme GALK
Ở thể này, galactose dư thừa bị chuyển thành galactitol và tích tụ trong mô, đặc biệt là mắt, gây đục thủy tinh thể. Một số trường hợp còn kèm theo u não giả và các rối loạn thị giác khác.
2.2. Galactosemia do thiếu enzyme GALT (thể cổ điển)
Đây là dạng nặng nhất và thường gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng. Trẻ có thể xuất hiện tình trạng nôn mửa, tiêu chảy khi bú sữa, hạ đường huyết, tăng amoniac máu, vàng da, vàng mắt, tổn thương gan, suy giảm chức năng thận, đục thủy tinh thể, nhiễm toan chuyển hóa, albumin niệu và chậm phát triển cả về trí tuệ lẫn ngôn ngữ. Nếu không được phát hiện và treatment sớm, nguy cơ tử vong rất cao.
2.3. Galactosemia do thiếu GALE
Galactosemia thể thiếu GALE là dạng rối loạn chuyển hóa galactose hiếm gặp, thường ít gây biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, để phòng ngừa triệu chứng cấp tính và bảo vệ sức khỏe lâu dài, trẻ cần duy trì chế độ ăn hạn chế thực phẩm chứa galactose.
3. Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa Galactose
Tùy vào thể bệnh mà các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa Galactose có sự khác biệt về mức độ và thời điểm xuất hiện.
3.1. Galactosemia thể cổ điển (Type I)
Đây là thể bệnh nặng nhất của rối loạn chuyển hóa galactose, thường xuất hiện chỉ trong vài tuần đầu sau sinh. Trẻ bú kém hoặc bỏ bú hoàn toàn, kèm nôn ói và tiêu chảy. Giảm trương lực cơ là triệu chứng phổ biến, và ở trường hợp nghiêm trọng, trẻ có thể rơi vào hôn mê. Khi thăm khám, clinicians có thể phát hiện vàng da, xuất huyết dưới da, gan to, thóp phồng và đục thủy tinh thể.
3.2. Galactosemia type II
Thể bệnh này có diễn biến nhẹ hơn so với Galactosemia thể cổ điển. Dấu hiệu nổi bật nhất là đục thủy tinh thể, trong khi các biểu hiện toàn thân thường ít gặp.
3.3. Galactosemia type III
Người mắc Galactosemia type III có thể gặp đục thủy tinh thể, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Ngoài ra, chức năng gan và thận cũng có thể suy giảm, tùy mức độ thiếu hụt enzyme.
4. Các phương pháp phát hiện và chẩn đoán Galactosemia
Hiện nay, có một số phương pháp giúp phát hiện rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia) ngay khi chưa xuất hiện triệu chứng:
4.1. Sàng lọc sơ sinh
xét nghiệm máu gót chân trong vòng 24–72 giờ sau sinh để đo nồng độ galactose hoặc đánh giá hoạt động của enzyme GALT. Đây là phương pháp nhanh, chính xác và hiệu quả nhất, giúp phát hiện bệnh trước khi biểu hiện lâm sàng xuất hiện, từ đó can thiệp kịp thời và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm.
4.2. Clinical Laboratory Medicine sinh hóa máu và nước tiểu
Đo nồng độ galactose, galactose-1-phosphate và kiểm tra dấu hiệu tổn thương gan, thận. Phương pháp này thường được áp dụng khi trẻ đã xuất hiện triệu chứng hoặc có nghi ngờ lâm sàng.
4.3. Clinical Laboratory Medicine di truyền
Phát hiện đột biến gen liên quan đến GALT, GALK hoặc GALE. Đây là xét nghiệm hữu ích với các gia đình có tiền sử Galactosemia, giúp xác định nguy cơ ngay từ trước khi trẻ chào đời.
Mặc dù có nhiều biện pháp, Newborn Screening vẫn được khuyến cáo là lựa chọn hàng đầu vì cho phép phát hiện bệnh sớm, giảm nguy cơ biến chứng và tử vong, đồng thời tăng cơ hội để trẻ phát triển khỏe mạnh.
Clinical Laboratory Medicine di truyền và Newborn Screening tại Quy Nhơn giúp phát hiện sớm nguy cơ Galactosemia, hỗ trợ clinicians can thiệp kịp thời để trẻ có cơ hội phát triển khỏe mạnh
5. Galactosemia: Chế Độ Ăn và Lời Khuyên Từ Chuyên Gia
Hiện chưa có thuốc đặc hiệu cho bệnh Galactosemia, vì vậy phương pháp treatment chủ yếu là loại bỏ hoàn toàn galactose và lactose khỏi chế độ ăn. Khi được chẩn đoán, trẻ cần được clinicians dinh dưỡng tư vấn để đảm bảo vừa an toàn vừa đủ dưỡng chất.
Thực phẩm cần tránh (chứa galactose/lactose):
Sữa mẹ, sữa bò và tất cả chế phẩm từ sữa (phô mai, bơ, sữa chua…).
Bánh ăn dặm, đồ uống dinh dưỡng, thực phẩm chức năng có lactose.
Thực phẩm chế biến sẵn có thành phần galactose hoặc lactose.
Thực phẩm nên dùng (không chứa galactose):
Sữa công thức từ đậu nành hoặc sữa không chứa lactose.
Thực phẩm giàu dinh dưỡng, an toàn cho trẻ mắc Galactosemia.
Bổ sung canxi và vi chất theo hướng dẫn của clinicians để hỗ trợ phát triển xương.
Việc tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn không chứa galactose giúp giảm nhanh nồng độ đường này trong máu, bảo vệ gan, mắt, thận và não, đồng thời cải thiện sự phát triển toàn diện của trẻ.
6. Dự Phòng Galactosemia: Bảo Vệ Trẻ Từ Trước Khi Chào Đời
Dự phòng galactose là giải pháp then chốt để phát hiện sớm và ngăn biến chứng nghiêm trọng. Cần thực hiện ở cả trước sinh và sau sinh.
Trước sinh:
di truyền cho gia đình có tiền sử Galactosemia để đánh giá nguy cơ di truyền và lập kế hoạch sinh con an toàn.
Clinical Laboratory Medicine gen (GALT, GALK, GALE) nhằm xác định người mang gen bệnh; nếu cả bố và mẹ cùng mang gen lặn, nguy cơ con mắc bệnh cao và cần được theo dõi thai kỳ đặc biệt.
Sau sinh:
Sàng lọc sơ sinh (máu gót chân 24–72 giờ) để phát hiện bệnh ngay khi chưa xuất hiện triệu chứng, cho phép can thiệp sớm và hạn chế tổn thương gan, mắt, thận, não.
Kiểm soát chế độ ăn: loại bỏ triệt để thực phẩm chứa galactose/lactose nhằm ngăn tích tụ độc chất.
Theo dõi định kỳ chức năng gan, thận, mắt và sự phát triển thể chất – trí tuệ để kịp thời điều chỉnh chế độ chăm sóc.
Dự phòng toàn diện trước và sau sinh giúp giảm nguy cơ suy gan, đục thủy tinh thể, chậm phát triển và đảm bảo trẻ có cơ hội lớn lên khỏe mạnh.
7. Clinical Laboratory Medicine sàng lọc bệnh Galactosemia ở trẻ sơ sinh là gì?
Clinical Laboratory Medicine sàng lọc bệnh Galactosemia ở trẻ sơ sinh là phương pháp sàng lọc quan trọng được thực hiện từ 2 – 7 ngày tuổi để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh. Với trẻ sinh non, xét nghiệm có thể được thực hiện trước 20 ngày tuổi, và nếu trẻ cần truyền máu, mẫu có thể được lấy khi trẻ 30 ngày tuổi.
Lấy mẫu máu gót chân sàng lọc Galactosemia cho trẻ sơ sinh tại Quy Nhơn – phương pháp phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, giúp trẻ được can thiệp và treatment kịp thời
Việc lấy mẫu máu gót chân không chỉ giúp chẩn đoán bệnh Galactosemia mà còn phát hiện nhiều rối loạn bẩm sinh nguy hiểm khác. Để xét nghiệm đạt độ chính xác cao, phụ huynh nên lựa chọn các cơ sở y tế uy tín, có quy trình lấy mẫu và phân tích đạt chuẩn. Quy trình xét nghiệm lấy máu gót chân bao gồm việc chích gót chân của bé, sau đó nhỏ vài giọt máu lên giấy lọc, để khô và chuyển đến các trung tâm y tế hoặc bệnh viện để phân tích.
Tại Quy Nhơn, quý phụ huynh có thể đưa trẻ đến Trung tâm Clinical Laboratory Medicine – Surgical Pathology – Tế bào học Hoa Duc để được thực hiện xét nghiệm sàng lọc Galactosemia cũng như Newborn Screening 5 bệnh an toàn, chính xác.
GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM – GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO HỌC HÒA ĐỨC
Gói xét nghiệm Newborn Screening 5 bệnh bao gồm: bệnh thiếu men G6PD, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17OHP), bệnh suy giáp bẩm sinh (TSH), bệnh Galactose máu bẩm sinh (GALT) và bệnh Phenylketon niệu (PKU). Chi phí xét nghiệm từ 500.000 – 600.000 VNĐ tại Trung tâm Clinical Laboratory Medicine – Surgical Pathology – Tế bào học Hoa Duc, Quy Nhơn. Việc sàng lọc sớm giúp phát hiện bệnh, bảo vệ sự phát triển và giảm nguy cơ tàn tật cho trẻ.
Để đặt lịch khám, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE bên dưới hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM – GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO HỌC HOÀ ĐỨC
🏥 Address: 04 – 06 – 08 Dinh Cong Trang St., Quy Nhon Nam Ward, Gia Lai Province
☎️ Hotline: 0935 096 468
ⓕ Official Official Official Fanpage: Trung tâm Clinical Laboratory Medicine – Surgical Pathology & Cytopathology Hoa Duc
🌐 Official Official Official Website: https://ytehoaduc.com.vn/en/
Để bảo vệ sức khỏe và sự phát triển của trẻ, xét nghiệm Newborn Screening là bước quan trọng để phát hiện bệnh Galactosemia và các bệnh lý khác. Read more về lợi ích và quy trình xét nghiệm Newborn Screening trong bài viết liên quan TẠI ĐÂY.
Biên tập: Lê Đặng Hương Giang
