Скрининговый тест новорожденных в Куинёне: что нужно знать и процесс проведения

Скрининговый тест новорожденных — важный медицинский метод, который помогает на ранней стадии выявить врожденные заболевания у детей раннего возраста, тем самым поддерживая своевременное вмешательство и лечение. Среди текущих пакетов скрининга, пакет скрининга новорожденных из 5 заболеваний — один из распространённых вариантов. Далее разберём пакет обследования новорожденных на 5 заболеваний в Куинёне, чтобы помочь родителям лучше понять процедуру, преимущества и значение теста для здоровья их ребенка.

Узнайте подробности о скрининговом тесте новорожденных на 5 распространенных врожденных заболеваний в Hoà Đức Центр тестирования – патология – цитология, Куинён

Неонатальный скрининг помогает выявлять некоторые врождённые заболевания до появления выраженных симптомов, чтобы своевременно начать обследование и лечение. В перечни могут входить заболевания обмена веществ, врождённый гипотиреоз, дефицит G6PD и другие состояния. Состав программы и необходимость подтверждающих исследований обсуждают с врачом.

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — это программа планового обследования всех новорожденных с целью раннего выявления эндокринных заболеваний и нарушений обмена веществ, влияющих на здоровье, физическое и умственное развитие ребенка.

Эти заболевания зачастую трудно обнаружить клинически при рождении ребенка, поэтому для своевременного выявления необходимо проводить скрининговые исследования новорожденных.

Некоторые заболевания необходимо выявить на ранней стадии и лечить в течение первых 2 недель после рождения, чтобы ребенок выздоровел и нормально развивался.

Процедура проведения скрининговых тестов новорожденных в Центре тестирования (Куинён, Зия Лай)

Согласно «Руководству по пренатальному и неонатальному скринингу, диагностике и лечению» Минздрава 2020:

У ребенка возьмут 2 капли крови из пятки и положат их на впитывающую бумагу, дадут высохнуть, затем возьмут на анализ образец крови. Лучшее время для сдачи крови 48–72 часа после рождения. В отдельных случаях кровь можно взять раньше, например перед ранней выпиской, но может потребоваться повторное исследование. После 72 часов взятие образца также возможно; откладывание скрининга может задержать выявление заболевания и начало лечения.

Недоношенным детям скрининг также проводят. Необходимость повторного взятия образца и его сроки определяют индивидуально.

Скрининговые тесты новорожденных помогают выявить генетические нарушения и врожденные заболевания у детей на раннем этапе.

Подробная информация о заболеваниях, выявленных в ходе скрининга новорожденных, пакет из 5 заболеваний (для родителей, готовящихся к родам) в Центре тестирования – Патология – Цитология Hòa Đức, Куинён

Пакет скрининга новорожденных, включающий 5 заболеваний, представляет собой тип скринингового теста новорожденных, который следует проводить, чтобы помочь выявить такие заболевания, как:

• Дефицит дрожжей G6PD
• Врожденный гипотиреоз
• Врожденная гиперплазия надпочечников.
• Врожденная галактоземия
• Фенилкетонурия

1. G6PD болезнь ферментной недостаточности

Дефицит фермента G6PD является наиболее распространенным генетическим заболеванием, заболеваемость которого составляет 2/100 детей. В биохимических реакциях в эритроцитах фермент G6PD играет важную роль, помогая мембранам эритроцитов стать более устойчивыми к окислителям. Дефицит фермента G6PD приводит к ослаблению и легкому разрушению мембраны эритроцитов, что приводит к гемолизу и высвобождению билирубина.

Молодой G6PD дефицит дрожжей При употреблении фасоли или употреблении лекарств или продуктов с высоким содержанием оксидантов у вас внезапно возникнет аллергическая реакция с такими симптомами, как высокая температура, головная боль, боль в животе, боль в пояснице, учащенное сердцебиение, затрудненное дыхание, желтуха… Когда ребенок пойдет к врачу, анализы покажут анемию из-за гемолиза эритроцитов, вызывающую анемию, приводящую к пожелтению кожи, желтым глазам и почечной недостаточности. Особенно, когда у ребенка через 2 недели после рождения наблюдается тяжелая желтуха, нанесенный вред очень серьезен и может быть ДЦП, умственная отсталость…

Желтуха новорожденных возникает из-за дефицита фермента G6PD – распространенного генетического заболевания.

Поскольку функция печени новорожденного еще не завершена, она не может метаболизировать весь высвобождаемый билирубин, что приводит к длительной желтухе. Если не начать своевременное лечение, избыток билирубина приведет к повреждению головного мозга, оставляя серьезные последствия, такие как умственная и двигательная отсталость.

2. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа ребенка не вырабатывает гормоны самостоятельно или производит меньше гормонов щитовидной железы, чем обычно. Гормон щитовидной железы необходим для развития мозга и тела от рождения до взрослой жизни. Если гормона щитовидной железы не хватает, мозг и тело ребенка не развиваются. умственная отсталость и двигательное развитие.

У новорождённого симптомы могут быть неочевидны, поэтому заболевание легко пропустить. Задержка лечения может привести к необратимым последствиям. К ранним, неспецифическим проявлениям врождённого гипотиреоза относятся:

• Новорожденные ведут малоподвижный образ жизни и много спят.
• Вялость, длительные запоры, непереносимость шума.
• Меньше кормить грудью, иногда прекращать грудное вскармливание.
• Меньше плачь, плачь сухо.
• Язык большой и высунутый.
• Большой передний родничок.
• Холодная кожа, холодные конечности.
• Часто возникают грыжи, особенно пупочные.
• У детей наблюдается длительная неонатальная желтуха и сухость кожи, не вызванные печенью.

У новорожденных с врожденным гипотиреозом наблюдаются признаки пупочной грыжи, толстый язык, много спят,…

Раннее выявление заболевания и лечение адекватным гормоном щитовидной железы в течение первых 2 недель после рождения помогут ребенку нормально развиваться. Напротив, если заболевание обнаружено слишком поздно, эффект лечения будет слабым из-за психических осложнений и длительного необратимого дефицита гормонов.

3. Врожденная гиперплазия надпочечников.

Генетическое состояние, называемое врожденной гиперплазией надпочечников, возникает из-за нарушения выработки гормонов надпочечниками у детей. Это заболевание вызывает нарушения полового развития и половых органов. У девочек с этим заболеванием гениталии постепенно становятся мужеподобными из-за увеличения выработки надпочечниками мужского полового гормона андрогена.

У младенцев, рожденных с ВГКН, вызывающим солеотделение, в первые несколько недель после рождения часто наблюдаются следующие симптомы: Обезвоживание (ребенок плачет сухо, нет признаков намокания подгузника более 6 часов, темная моча, сонливость, суетливость), рвота, отказ от еды, похудание, диарея.

У новорожденных с врожденной гиперплазией надпочечников наблюдаются признаки обезвоживания и плач.

У девочек часто наблюдаются аномалии наружных половых органов (увеличенный клитор, нормальное отверстие уретры и влагалища), а поскольку у них имеются аномалии наружных половых органов, заболевание часто выявляется на ранних стадиях, до появления приступов гиперактивности надпочечников в неонатальном периоде.

Проявления у детей с нелеченной врожденной гиперплазией надпочечников: нарушения развития и гормональные нарушения

В период от 24 до 72 часов после рождения крайне необходимы забор крови и обследование на заболевания. Это помогает своевременно начать лечение и свести к минимуму проблемы, связанные с половым развитием ребенка. Тест 17-OHP (сырье для синтеза кортизола) считается золотым стандартом диагностики гиперплазии надпочечников. При повышении уровня 17-ОНР у ребенка очень высок риск врожденной гиперплазии надпочечников.

4. Врожденная галактоземия.

Нарушение обмена галактозы (врожденная галактоземия) является одним из генетические заболевания встречается редко, около 1/50 000 новорожденных имеют это заболевание. Заболевание связано с хромосомными нарушениями, наследуемыми по аутосомно-рецессивным генам. Галактоза в молоке (грудном молоке, молочных смесях) при попадании в организм ребенка нарушается и не может превращаться в глюкозу для обеспечения ребенка энергией. Это приводит к тому, что содержание галактозы в крови ребенка постепенно увеличивается с течением времени, пока не появятся симптомы в органах.

Дети с галактоземией не могут превращать грудное молоко или молочную смесь в глюкозу для получения энергии.

Скрининг и раннее выявление помогают детям получить лечение с первых дней после рождения. Своевременное выявление может ограничить осложнения за счет составления разумной диеты для детей, например, ограничения всех продуктов, содержащих сахара лактозу и галактозу.

5. Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия (ФКУ) — нарушение метаболизма фенилаланина (Phe) в тирозин (Tyr) у человека, вызванное ферментная недостаточность фенилаланингидроксилаза. Это заболевание вызывает дефицит тирозина – важного предшественника выработки серотонина, нейромедиаторов катехоламинов, меланина и гормонов щитовидной железы.

У детей с фенилкетонурией может возникнуть микроцефалия, влияющая на интеллектуальное развитие, если ее не выявить и не начать лечение на ранней стадии.

Кроме того, заболевание вызывает накопление фенилаланина в организме, поэтому первое, что нужно сделать, — это контролировать источник фенилаланина из ежедневного рациона. Если фенилкетонурию не выявить и не начать лечение на ранних сроках, начиная с первых недель беременности, у плода возникнет умственная отсталость и серьезные неврологические нарушения.

ПАКЕТ ТЕСТОВ ДЛЯ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ В ЦЕНТРЕ ТЕСТИРОВАНИЯ HÒA ĐỨC – ПАТОЛОГИЯ – ЦЕЛЛОЛОГИЯ (QUI NHON)

Пакет скрининговых тестов для новорожденных 5 заболеваний включают в себя:

• Дрожжевая болезнь G6PD
• Врожденная гиперплазия надпочечников (17OHP)
• Врожденный гипотиреоз (ТТГ)
• Врожденная галактоземия (ГАЛТ)
• Фенилкетонурия (ФКУ)

Стоимость скрининга новорожденных на пакет из 5 заболеваний в Центре тестирования высоких технологий Hoà Đức в Куинёне, Зиялай, колеблется от 500 000 до 600 000 донгов, что помогает выявить и лечить на ранней стадии, чтобы дети имели возможность нормально развиваться, снижая риск пожизненной инвалидности и зависимости. Скрининг новорожденных – это правильное и необходимое решение, которое каждый родитель должен принять в отношении своего ребенка. Надеемся, что информация о вышеуказанном пакете скрининга новорожденных на 5 заболеваний поможет родителям получить больше знаний и принять своевременные и правильные решения для защиты будущего здоровья своих детей.

Чтобы записаться на обследование и скрининг новорожденных на 5 заболеваний в Куинёне (Зиа Лай), обратитесь в Центр тестирования – патологии – цитологии Hòa Đức.

Для получения информации о назначении обследования наберите номер горячей линии, указанный ниже, или запишитесь напрямую. ЗДЕСЬ.

Монтажер: Ле Куок Кхан