Suy Giáp Ở Trẻ Sơ Sinh: Nguyên Nhân, Triệu Chứng và Xét Nghiệm Sàng Lọc Sơ Sinh Tại Quy Nhơn

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là tình trạng tuyến giáp hoạt động kém, dẫn đến thiếu hụt hormone cần thiết cho sự phát triển não bộ và thể chất. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, đặc biệt trong 2 năm đầu đời, bệnh có thể gây ra tổn thương não không hồi phục.

Bệnh có thể kiểm soát và điều trị hiệu quả nếu được chẩn đoán sớm và tuân thủ đúng phác đồ, giúp trẻ phát triển bình thường và hạn chế biến chứng lâu dài. Tại Quy Nhơn, ngày càng nhiều phụ huynh quan tâm đến việc đưa trẻ đi sàng lọc sớm nhằm bảo vệ sức khỏe toàn diện cho con.

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân trong vòng 48–72 giờ sau sinh cho phép phát hiện suy giáp bẩm sinh ngay cả khi chưa có triệu chứng. Đây là bước quan trọng giúp cha mẹ chủ động chăm sóc sức khỏe cho bé ngay từ những ngày đầu đời.

Suy giáp ở trẻ em là gì?

Suy giáp ở trẻ em là tình trạng tuyến giáp hoạt động kém, không sản xuất đủ hormone cần thiết cho cơ thể. Đây là rối loạn tuyến giáp phổ biến nhất ở trẻ, ảnh hưởng đến nhiều chức năng quan trọng như tăng trưởng, phát triển trí tuệ, chức năng não, tâm trạng, trao đổi chất, dậy thì và khả năng sinh sản.

Tuyến giáp là tuyến nội tiết hình con bướm nằm phía trước cổ, dưới thanh quản, có nhiệm vụ sản xuất hormone Thyroxine (T4) và Triiodothyronine (T3) – đóng vai trò then chốt trong sự phát triển và tăng trưởng. Về cơ bản, tuyến giáp điều khiển tốc độ trao đổi chất và chuyển hóa năng lượng của toàn cơ thể.

Hoạt động của tuyến giáp được điều khiển bởi tuyến yên – cơ quan sản xuất hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Khi TSH tăng, tuyến giáp sản xuất nhiều T3 và T4 hơn; ngược lại, khi nồng độ T3/T4 trong máu cao, TSH sẽ giảm để hạn chế sản xuất hormone. Cơ chế này giúp duy trì cân bằng hormone. Nếu lượng hormone tuyến giáp thấp kéo dài sẽ gây suy giáp, còn quá cao sẽ dẫn đến cường giáp.

Hình ảnh so sánh tuyến giáp bình thường và tuyến giáp suy giảm chức năng – nguyên nhân chính gây suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, có thể phát hiện sớm qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Quy Nhơn

Các loại suy giáp ở trẻ nhỏ

Suy giáp ở trẻ em được chia thành hai nhóm chính:

1. Suy giáp bẩm sinh

Là tình trạng trẻ thiếu hormone tuyến giáp ngay từ khi chào đời, với tỷ lệ khoảng 1/4.000 trẻ sơ sinh. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ và có thể để lại tổn thương không thể hồi phục cho hệ thần kinh trung ương.
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường không có biểu hiện rõ ràng ngay sau sinh và chỉ được phát hiện khi chậm phát triển so với mốc bình thường, chẳng hạn:

• Chậm biết ngồi, biết đi

• Chậm nói, kém giao tiếp

• Phát triển thể chất chậm

2. Suy giáp mắc phải

Xảy ra sau khi trẻ được sinh ra. Lúc mới chào đời, tuyến giáp hoạt động bình thường nhưng về sau vì một số nguyên nhân (viêm tuyến giáp, thiếu i-ốt, rối loạn nội tiết,…) mà chức năng tuyến giáp suy giảm.
Tình trạng này phổ biến hơn so với suy giáp bẩm sinh và có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Nguyên nhân gây suy giáp ở trẻ em

Suy giáp có thể xuất hiện ở bất kỳ trẻ nào, từ sơ sinh đến tuổi thiếu niên. Việc nắm rõ nguyên nhân và yếu tố nguy cơ giúp phụ huynh chủ động phòng ngừa và phát hiện sớm.

1. Suy giáp bẩm sinh

Đây là dạng suy giáp xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời, thường do bất thường trong quá trình hình thành hoặc hoạt động của tuyến giáp khi còn trong bụng mẹ. Một số nguyên nhân thường gặp:

• Tuyến giáp không phát triển (bất sản), phát triển kém (thiểu sản) hoặc nằm ở vị trí bất thường (lạc chỗ).

• Rối loạn bẩm sinh trong quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp.

• Tuyến giáp phát triển bình thường nhưng hoạt động kém hiệu quả.

• Có thể liên quan đến yếu tố di truyền, tình trạng mẹ thiếu hoặc thừa i-ốt, hoặc tác dụng phụ của thuốc mẹ sử dụng trong thai kỳ.

2. Suy giáp mắc phải

Xảy ra sau khi trẻ đã chào đời và tuyến giáp ban đầu hoạt động bình thường. Nguyên nhân phổ biến nhất là viêm tuyến giáp tự miễn (bệnh Hashimoto). Ngoài ra còn có:

• Viêm tuyến giáp do nhiễm virus.

• Ảnh hưởng của một số thuốc (như Lithium, Amiodarone, thuốc chống động kinh) gây giảm chức năng tuyến giáp.

• Điều trị ung thư tuyến giáp bằng phẫu thuật hoặc xạ trị.

• Rối loạn ở tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, làm giảm khả năng kích thích tuyến giáp sản xuất hormone.

3. Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh

Trẻ sẽ có nguy cơ cao hơn nếu:

• Trong gia đình có người bị suy giáp, đặc biệt là mẹ bị suy giáp khi mang thai và không điều trị ổn định.

• Đã từng tiếp xúc với bức xạ vùng cổ hoặc ngực.

• Có tiền sử phẫu thuật cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ tuyến giáp.

• Đang điều trị cường giáp bằng thuốc hoặc xạ trị

Những triệu chứng thường gặp của suy giáp ở trẻ em

Biểu hiện của suy giáp ở trẻ em có thể khác nhau tùy theo độ tuổi và mức độ thiếu hụt hormone. Một số trẻ có triệu chứng rõ ràng, nhưng cũng có trường hợp diễn tiến âm thầm và chỉ phát hiện qua khám sức khỏe hoặc xét nghiệm.

1. Ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi

• Vàng da kéo dài sau sinh

• Ít khóc, tiếng khóc trầm khàn

• Bú kém, ngủ nhiều bất thường

• Bụng trướng, rốn lồi

• Da khô, lạnh, phù nhẹ ở mặt và tay chân

• Chậm tăng cân, chậm phát triển vận động (lẫy, bò, ngồi)

2. Ở trẻ em và thiếu niên

• Chậm tăng trưởng chiều cao, cân nặng

• Mọc răng chậm hoặc không đều

• Dậy thì muộn, rối loạn kinh nguyệt ở bé gái

• Tóc khô, dễ gãy, rụng tóc nhiều

• Da khô, nứt nẻ, móng tay dễ gãy

• Mệt mỏi, giảm tập trung, học lực sa sút

• Táo bón kéo dài

• Tăng cân dù ăn uống bình thường

Hình ảnh triệu chứng thường gặp của bênh suy giáp ở trẻ em

Chẩn đoán suy giáp ở trẻ em

Để chẩn đoán suy giáp ở trẻ, bác sĩ sẽ kết hợp khám lâm sàng và các xét nghiệm chuyên sâu nhằm đánh giá chức năng tuyến giáp và mức độ thiếu hụt hormone.

1. Khám lâm sàng

• Đánh giá các triệu chứng: chậm phát triển, thay đổi da – tóc, phù nhẹ, mệt mỏi…

• Khai thác tiền sử bệnh, tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ.

2. Các phương pháp cận lâm sàng

• Sàng lọc sơ sinh: Thực hiện lấy máu gót chân trong vòng 48–72 giờ sau sinh để đo nồng độ TSH và T4, phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh ngay cả khi chưa có triệu chứng.

• Xét nghiệm máu:

  • Định lượng TSH (Thyroid Stimulating Hormone)

  • Định lượng T4 tự do (Free Thyroxine)

• Chẩn đoán hình ảnh (khi cần):

  • Siêu âm tuyến giáp để đánh giá hình thái, kích thước và vị trí tuyến giáp

  • X-quang xương bàn tay để xác định tuổi xương và ảnh hưởng của suy giáp tới phát triển xương

Hiện nay, sàng lọc sơ sinh là ‘chìa khóa vàng’ giúp phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh, tạo cơ hội điều trị kịp thời để trẻ phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ bình thường.

Cách điều trị suy giáp ở trẻ em

Hiện nay, phương pháp điều trị suy giáp ở trẻ em hiệu quả nhất là bổ sung hormone tuyến giáp Levothyroxine hằng ngày. Đây là hormone tổng hợp có cấu trúc giống T4 tự nhiên, giúp khôi phục nồng độ hormone về mức bình thường. Nếu dùng đúng liều theo chỉ định của bác sĩ, Levothyroxine hầu như không gây tác dụng phụ.

Trẻ sẽ được chỉ định liều thuốc phù hợp dựa trên độ tuổi, cân nặng và tình trạng bệnh. Trong quá trình điều trị, cần tái khám định kỳ để kiểm tra nồng độ TSH và T4 tự do, từ đó điều chỉnh liều thuốc cho phù hợp với nhu cầu phát triển.

Thuốc nên uống vào buổi sáng khi bụng đói để hấp thu tốt nhất, và không uống cùng lúc với thực phẩm hoặc thuốc chứa canxi, sắt, chất xơ (nên cách ít nhất 4 giờ). Trong thời gian điều trị, trẻ vẫn có thể sinh hoạt và học tập bình thường, nhưng tuyệt đối không tự ý ngừng thuốc hay thay đổi liều. Điều trị sớm và tuân thủ phác đồ sẽ giúp trẻ phát triển gần như bình thường.

Hậu quả của việc không điều trị suy giáp ở trẻ em

Trong số các biến chứng của suy giáp, hôn mê do suy giáp (myxedema coma) là tình trạng hiếm gặp nhưng nguy hiểm nhất, có thể đe dọa tính mạng. Trẻ mắc biến chứng này thường có hạ thân nhiệt, nhịp tim chậm, huyết áp thấp, suy hô hấp và cần cấp cứu ngay.

Ngoài biến chứng nghiêm trọng này, bệnh còn gây ra hàng loạt ảnh hưởng khác, được chia thành:

Biểu hiện sớm của suy giáp ở trẻ em

• Thừa cân, béo phì: Chuyển hóa chậm, năng lượng tích mỡ dù chế độ ăn không thay đổi.

• Bướu cổ: Tuyến giáp phì đại do phải bù đắp hormone thiếu hụt.

• Rối loạn tâm trạng: Hormone giảm ảnh hưởng não bộ, gây mệt mỏi, buồn bã, kém tập trung.

Biến chứng lâu dài của suy giáp ở trẻ em

• Rối loạn chuyển hóa: Tăng mỡ máu, tăng huyết áp, nguy cơ tiểu đường type 2.

• Bệnh tim mạch: Nhịp tim chậm hoặc rối loạn nhịp, suy vành, tràn dịch màng tim.

• Bệnh thận và tổn thương thần kinh: Suy giảm lọc máu, tê bì, yếu cơ.

• Ảnh hưởng khả năng sinh sản: Rối loạn kinh nguyệt, giảm khả năng thụ thai về sau.

Minh họa biến chứng lâu dài của suy giáp – rối loạn chuyển hóa, tim mạch, thần kinh và ảnh hưởng khả năng sinh sản, cần phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh qua sàng lọc tại Quy Nhơn

Lưu ý quan trọng: Suy giáp ở trẻ nhỏ đặc biệt nguy hiểm vì có thể gây chậm phát triển não bộ và thể chất, thậm chí để lại tổn thương không hồi phục nếu không được điều trị sớm. Một số trường hợp như suy giáp bẩm sinh hoặc Hashimoto sẽ cần dùng Levothyroxine suốt đời, trong khi suy giáp thứ phát có thể khỏi nếu phát hiện và xử lý nguyên nhân kịp thời.

Chế độ ăn cho trẻ bị suy giáp – Hỗ trợ điều trị hiệu quả

Bên cạnh tuân thủ điều trị, chế độ ăn cho trẻ bị suy giáp đóng vai trò quan trọng trong cải thiện sức khỏe và phòng ngừa biến chứng. Một chế độ ăn hợp lý sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị và hỗ trợ phục hồi ở trẻ bị suy giáp.

Nhóm thực phẩm nên bổ sung cho trẻ suy giáp:

• Hải sản giàu i-ốt (cá biển, tôm, cua, rong biển).

• Rau xanh đậm, trái cây tươi, nước ép rau củ.

• Gia vị ấm (gừng, tiêu, quế) và thực phẩm giàu đạm, axit béo lành mạnh (cá, trứng, sữa ít béo, các loại hạt).

Nhóm thực phẩm nên hạn chế hoặc tránh:

• Đậu nành và các chế phẩm từ đậu.

• Rau họ cải (bắp cải, súp lơ, củ cải…) nếu trẻ bị suy giáp do thiếu i-ốt.

• Thực phẩm nhiều mỡ bão hòa, đồ ngọt, đồ uống có đường.

• Thức uống chứa cafein và đồ uống có cồn.

Lời khuyên: Mỗi trẻ có tình trạng khác nhau, nên trao đổi với bác sĩ để xây dựng thực đơn phù hợp.

Để phát hiện sớm suy giáp ở trẻ em và điều trị kịp thời, cha mẹ nên thực hiện sàng lọc sơ sinh tại trung tâm y tế hoặc bệnh viện chuyên khoa xét nghiệm trong vòng 48–72 giờ sau sinh.
Tại Trung tâm Xét nghiệm Kỹ thuật cao Hòa Đức (Quy Nhơn, Bình Định), quy trình xét nghiệm được thực hiện theo chuẩn y khoa, đảm bảo độ chính xác và chất lượng.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Quy Nhơn, Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức, phát hiện sớm 5 bệnh lý bẩm sinh phổ biến ở trẻ sơ sinh

GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM – GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO HỌC HÒA ĐỨC

Gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh bao gồm: bệnh thiếu men G6PD, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17OHP), bệnh suy giáp bẩm sinh (TSH), bệnh Galactose máu bẩm sinh (GALT) và bệnh Phenylketon niệu (PKU). Chi phí xét nghiệm từ 500.000 – 600.000 VNĐ tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức, Quy Nhơn.

Cha mẹ nên chủ động cho trẻ thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh cũng như nhiều rối loạn nội tiết – chuyển hóa khác. Việc sàng lọc sớm giúp phát hiện bệnh, bảo vệ sự phát triển và giảm nguy cơ tàn tật cho trẻ.

Tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức (Quy Nhơn, Bình Định), dịch vụ sàng lọc sơ sinh được tiến hành theo quy trình chuẩn y khoa, an toàn và chính xác. Phát hiện sớm giúp bác sĩ đưa ra hướng điều trị kịp thời, bảo vệ sự phát triển toàn diện cho bé ngay từ những năm tháng đầu đời.

Để đặt lịch khám, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE bên dưới hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.

Để bảo vệ sức khỏe và sự phát triển toàn diện của trẻ, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là bước quan trọng giúp phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh và nhiều bệnh lý nguy hiểm khác. Cha mẹ có thể đọc thêm về lợi ích và quy trình sàng lọc sơ sinh trong bài viết liên quan TẠI ĐÂY để hiểu rõ tầm quan trọng của phương pháp này và chủ động thực hiện cho con ngay trong 48–72 giờ sau sinh.

Biên tập: Lê Đặng Hương Giang