Thông Tư 12/2026: Danh Mục 70 Bệnh Bẩm Sinh Cần Sàng Lọc Trước Sinh

Ngày 15 tháng 5 năm 2026, Bộ Y tế ban hành Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, chính thức có hiệu lực từ 1 tháng 7 năm 2026. Đây là văn bản pháp lý quan trọng nhất về sàng lọc thai kỳ tại Việt Nam trong thời điểm hiện tại, mở rộng đáng kể danh mục bệnh cần tầm soát so với trước đây.

Thông Tư 12/2026 Quy Định Những Gì?

Thông tư 12/2026/TT-BYT ban hành hai danh mục:

• Phụ lục I: Danh mục 70 bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh
• Phụ lục II: Danh mục 33 bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc sơ sinh

Tại Sao Mẹ Bầu Tuyệt Đối Không Thể Bỏ Qua Sàng Lọc Trước Sinh?

Sàng lọc trước sinh là việc ứng dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm y khoa tiên tiến để kiểm tra sức khỏe của thai nhi. Các chuyên gia Sản khoa khuyến cáo 100% mẹ bầu nên thực hiện các gói sàng lọc này, bởi không phải dị tật hay bất thường nhiễm sắc thể nào cũng có biểu hiện qua sức khỏe của mẹ.

Việc phát hiện sớm các nguy cơ mang lại giá trị to lớn:

1. Chẩn đoán sớm các hội chứng di truyền nguy hiểm (Down, Edwards, Patau…).
2. Phát hiện sớm các dị tật hình thái (tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch…).
3. Giúp bác sĩ đưa ra phác đồ can thiệp y học kịp thời ngay trong thai kỳ hoặc ngay sau khi bé chào đời.
4. Giải tỏa tâm lý lo âu, giúp mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh, bình an.

70 Bệnh Cần Sàng Lọc Trước Sinh – Phân Theo 3 Nhóm

Nhóm I – Sàng lọc nhiễm sắc thể và gen thường quy (7 bệnh)

• Thalassaemia – tan máu bẩm sinh (rất phổ biến tại Việt Nam)
• Hội chứng Down (thể tam nhiễm sắc thể 21)
• Thể tam nhiễm sắc thể 18 (Edward syndrome)
• Thể tam nhiễm sắc thể 13 (Patau syndrome)
• Hội chứng Turner (45,X) và Klinefelter (47,XXY)
• Bất thường nhiễm sắc thể khác

Nhóm II – Bất thường cấu trúc thai, sàng lọc thường quy (31 bệnh)

Bao gồm các dị tật phát hiện qua siêu âm và xét nghiệm:

• Dị tật não: khuyết não, thoát vị não, não úng thủy, toàn não trước
• Dị tật tim bẩm sinh (nhóm Q20–Q28) – nguyên nhân tử vong hàng đầu ở trẻ dị tật
• Khe hở môi và/hoặc vòm miệng
• Dị tật thận bẩm sinh
• Thiếu hụt chi trên và chi dưới
• Thoát vị hoành và thoát vị trong dây rốn bẩm sinh

Nhóm III – Bệnh gen, sàng lọc khi có tiền sử gia đình (32 bệnh)

Thực hiện khi bố hoặc mẹ có tiền sử mang gen bệnh:

• Hemophilia A, B (thiếu hụt yếu tố VIII, IX)
• Phenylketonuria (PKU) và các rối loạn chuyển hóa acid amin
• Maple Syrup Urine Disease
• Hội chứng Fragile X, bệnh loạn dưỡng cơ, teo cơ tuỷ sống (SMA)

33 Bệnh Sàng Lọc Sơ Sinh

Không dùng DBS: Giảm thính lực bẩm sinh, dị tật tim bẩm sinh (đo SpO2).

Dùng máu gót chân (DBS) – 31 bệnh:

• Suy giáp bẩm sinh
• Thiếu men G6PD
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
• Phenylketonuria và các rối loạn acid amin
• Rối loạn chuyển hóa acid béo
• Thalassaemia và bệnh huyết sắc tố
• Teo cơ tuỷ sống (SMA), bệnh loạn dưỡng cơ
• Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID)

Tại Sao Danh Mục Này Quan Trọng Với Gia Đình Bạn?

Nhiều bệnh trong danh mục – đặc biệt là rối loạn chuyển hóa và rối loạn nội tiết – hoàn toàn có thể điều trị được nếu phát hiện sớm. Một số bệnh như PKU hay suy giáp bẩm sinh: trẻ được điều trị trước 1 tháng tuổi có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Trẻ phát hiện muộn sau khi triệu chứng đã xuất hiện thì tổn thương não thường không thể hồi phục.

Phòng khám Đa Khoa Hòa Đức: Trọn Vẹn Niềm Tin, Nâng Niu Mầm Sống

Đến với Phòng khám Đa khoa Hòa Đức, mẹ bầu hoàn toàn yên tâm trao gửi thai kỳ của mình với những đặc quyền vượt trội:

• Kết quả chuẩn xác, nhanh chóng: Trung tâm Xét nghiệm HD Medic-LAB được trang bị các thiết bị phân tích tự động từ các hãng hàng đầu thế giới (Roche, Beckman Coulter…), đảm bảo mọi chỉ số xét nghiệm đều đạt độ tin cậy cao nhất.
• Bác sĩ chuyên khoa đồng hành: Bố mẹ không cần phải tự mình đọc các chỉ số phức tạp. Đội ngũ Bác sĩ Sản – Phụ khoa giàu kinh nghiệm sẽ trực tiếp đọc kết quả, giải thích cặn kẽ và tư vấn lộ trình chăm sóc sức khỏe dinh dưỡng tốt nhất cho cả mẹ và bé.
  Hãy để Hòa Đức cùng bạn viết nên hành trình thai kỳ an toàn, hạnh phúc, chuẩn bị nền tảng sức khỏe vững vàng nhất cho “thiên thần nhỏ” ngay từ hôm nay!

Tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức, Quy Nhơn, Gia Lai, dịch vụ xét nghiệm NIPT Precare được thực hiện theo quy trình chuẩn y khoa, theo đúng danh mục Thông tư 12/2026/TT-BYT từ ngày 1/7/2026 đảm bảo chất lượng mẫu và kết quả phân tích chính xác, nhờ sự phối hợp với phòng xét nghiệm di truyền DNA Testing Lab đạt chuẩn quốc tế.

Chủ động thực hiện xét nghiệm NIPT tại Quy Nhơn giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong thai kỳ, đồng thời tạo điều kiện để bác sĩ theo dõi, đưa ra tư vấn chuyên khoa và kế hoạch chăm sóc thai phù hợp.

Đặt lịch thực hiện xét nghiệm NIPT Precare tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức (Quy Nhơn) bằng cách liên hệ số hotline dưới đây:

Biên soạn: Lê Đặng Hương Giang