Xét nghiệm NIPT Precare – Giải pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, chính xác tại Quy Nhơn

Xét nghiệm NIPT Precare (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi. Đây là kỹ thuật tiên tiến giúp phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể và rối loạn di truyền ở thai nhi với độ chính xác cao, an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số và giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho thế hệ tương lai, Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 12/2026/TT-BYT quy định “Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh”, chính thức có hiệu lực từ ngày 1-7-2026. Đây là hồi chuông nhấn mạnh tính cấp thiết của việc chủ động thăm khám ngay từ khi bé còn nằm trong bụng mẹ.

Tại Quy Nhơn, nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT ngày càng tăng khi các phụ huynh mong muốn có thêm thông tin chính xác về sức khỏe thai nhi ngay từ những tuần thai đầu tiên.

Xét nghiệm NIPT Precare là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, là phương pháp phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể.

Khác với các phương pháp truyền thống như Double Test hay Triple Test, NIPT có:

• Độ chính xác cao hơn (>99,9% đối với các hội chứng Down, Edwards, Patau).

• Thực hiện được sớm từ tuần thai thứ 9.

• Không xâm lấn, không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi (chỉ cần 7–10ml máu mẹ).

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bất thường nào?

Xét nghiệm NIPT Precare tại Quy Nhơn có thể phát hiện:

• Hội chứng tam nhiễm: Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).

• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner (XO), Klinefelter (XXY, XXXY), Jacobs (XYY), Siêu nữ (XXX).

• Đột biến số lượng trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể.

• 122 hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn gen (ở gói nâng cao).

• 15 bệnh di truyền đơn gen lặn ở mẹ như Thalassemia, G6PD, Wilson, CFTR…

Mẫu máu của mẹ được phân tích trên hệ thống máy xét nghiệm hiện đại, góp phần sàng lọc sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền ở thai nhi với độ chính xác cao.

Những ai nên ưu tiên làm NIPT?

NIPT khuyến nghị cho tất cả thai phụ, đặc biệt cần thiết khi bạn thuộc một trong các nhóm sau:

• Tuổi mẹ ≥ 35 ở thời điểm mang thai.

• Kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test/Triple test) nguy cơ cao.

• Siêu âm có dấu hiệu nghi ngờ (ví dụ: độ mờ da gáy tăng, bất thường cấu trúc).

• Tiền sử sản khoa không thuận lợi: đã từng mang thai/ sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể, sảy thai/ thai lưu không rõ nguyên nhân.

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền/ bất thường nhiễm sắc thể.

• Mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản (IVF/ICSI), mang song thai/ đa thai (áp dụng theo phạm vi từng gói NIPT).

• Mẹ bầu tại Quy Nhơn, Gia Lai muốn sàng lọc sớm – không xâm lấn – độ chính xác cao ngay từ tuần 9.

Trường hợp cần trao đổi kỹ với bác sĩ trước khi làm NIPT

• Thai < 9 tuần (thai đơn) hoặc <10 tuần (song thai).

• Vanishing twin (thai biến mất sớm), truyền máu/ ghép tủy gần đây, bệnh ác tính đang điều trị – có thể ảnh hưởng phân tích ADN.

• Chỉ số BMI cao hoặc tỷ lệ ADN thai thấp ở lần lấy mẫu đầu – có thể được hẹn lấy lại mẫu để tăng độ tin cậy.

Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Thời điểm lý tưởng:

• Từ tuần thai thứ 9 với thai đơn – lượng ADN tự do của thai trong máu mẹ đã đủ để phân tích chính xác.

• Từ tuần thai thứ 10 với song thai (một số bất thường giới tính/vi mất đoạn có thể hạn chế tùy gói xét nghiệm).

Vì sao nên làm sớm?

• Tăng độ tin cậy của kết quả, có nhiều thời gian cho tư vấn và hướng xử trí.

• Giảm lo lắng cho mẹ bầu. Đồng thời, việc thực hiện NIPT sớm còn tạo điều kiện để bác sĩ theo dõi thai kỳ một cách khoa học, chính xác hơn. Đặc biệt, với những thai phụ đang sinh sống tại Gia Lai, giờ đây có thể trực tiếp làm xét nghiệm NIPT ngay tại Quy Nhơn (Gia Lai) mà không cần phải di chuyển ra các tỉnh, thành phố lớn, tiết kiệm thời gian và chi phí đi lại nhưng vẫn đảm bảo kết quả an toàn, chuẩn xác.

Nếu kết quả NIPT dương tính thì sao?

 NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế chẩn đoán. Nếu kết quả nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác bất thường nhiễm sắc thể, cụ thể:

• Nếu kết quả âm tính: nguy cơ dị tật thấp, mẹ có thể yên tâm theo dõi thai kỳ.

• Nếu kết quả dương tính (nguy cơ cao): bác sĩ sẽ tư vấn và chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác bất thường di truyền.

Xét nghiệm NIPT tại Quy Nhơn – Trung tâm Xét nghiệm Hòa Đức (HD Medic-LAB) phối hợp cùng DNA Testings Lab

Tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức (HD Medic-LAB), Quy Nhơn, chúng tôi tiếp nhận và hỗ trợ thực hiện xét nghiệm NIPT Precare trực tiếp tại phòng khám, đồng thời hợp tác cùng Trung tâm Phân tích Di truyền DNA Testings Lab – một trong những đơn vị xét nghiệm ADN và di truyền uy tín hàng đầu tại Việt Nam.

Ưu điểm khi xét nghiệm tại đây:

• Lấy mẫu máu nhẹ nhàng – an toàn – chỉ 7–10ml

• Mẫu được chuyển về phòng Lab đạt chuẩn ISO 9001:2015

• Phân tích bởi thiết bị hiện đại chuẩn CE-IVD (châu Âu)

• Độ chính xác cao >99,99%

• Trả kết quả nhanh chóng – bảo mật tuyệt đối

• Tư vấn trước và sau xét nghiệm bởi bác sĩ chuyên khoa

Ưu điểm xét nghiệm NIPT Precare tại Quy Nhơn: an toàn 100% cho mẹ và bé, độ chính xác >99,99%, hỗ trợ chẩn đoán 15 bệnh di truyền lặn, áp dụng từ tuần thai thứ 9

Phòng khám là đơn vị tiếp nhận mẫu xét nghiệm NIPT tại Quy Nhơn, được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn vì dịch vụ tận tâm – quy trình chuyên nghiệp – hiệu quả cao. Trong trường hợp kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, thai phụ sẽ được bác sĩ chuyên khoa chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối – nhằm lấy mẫu dịch ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó xác định chính xác sự hiện diện của các bất thường di truyền như hội chứng Down, Edwards, Patau, hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.

Chủ động xét nghiệm NIPT Precare tại Quy Nhơn – bảo vệ sức khỏe thai nhi từ sớm

Chủ động thực hiện xét nghiệm NIPT Precare tại Quy Nhơn từ sớm sẽ giúp mẹ bầu nắm rõ nguy cơ, an tâm dưỡng thai và bảo vệ con yêu ngay từ trong bụng mẹ.

Các gói xét nghiệm NIPT Precare tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức (Quy Nhơn, Gia Lai), phù hợp với từng nhu cầu và mức độ sàng lọc của mẹ bầu:

Kết luận

Xét nghiệm NIPT Precare tại Quy Nhơn, Gia Lai là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, không xâm lấn, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi ngay từ tuần thai thứ 9. Chỉ với một mẫu máu của mẹ, NIPT có thể xác định nguy cơ mắc các hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13) cùng nhiều rối loạn di truyền khác, với độ chính xác >99,9% và hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé.

Tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức  (HD Medic-LAB), Quy Nhơn, Gia Lai, dịch vụ xét nghiệm NIPT Precare được thực hiện theo quy trình chuẩn y khoa, đảm bảo chất lượng mẫu và kết quả phân tích chính xác, nhờ sự phối hợp với phòng xét nghiệm di truyền DNA Testing Lab đạt chuẩn quốc tế.

Chủ động thực hiện xét nghiệm NIPT tại Quy Nhơn giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong thai kỳ, đồng thời tạo điều kiện để bác sĩ theo dõi, đưa ra tư vấn chuyên khoa và kế hoạch chăm sóc thai phù hợp.

Trao cho con một nền tảng sức khỏe vững chắc ngay từ những ngày đầu đời là món quà vô giá nhất. Đặt lịch thực hiện xét nghiệm NIPT Precare tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức (Quy Nhơn) bằng cách liên hệ số hotline dưới đây:

——————-

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT Precare tại Quy Nhơn

1. Xét nghiệm NIPT Precare là gì?

NIPT Precare (Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp này an toàn tuyệt đối vì chỉ lấy máu mẹ, không ảnh hưởng đến thai nhi, và có độ chính xác trên 99,9% đối với các hội chứng Down, Edwards, Patau.

2. Nên làm xét nghiệm NIPT vào tuần thứ mấy?

Xét nghiệm NIPT Precare có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9 đối với thai đơn và từ tuần thứ 10 đối với song thai. Việc xét nghiệm sớm tại Quy Nhơn giúp phát hiện kịp thời nguy cơ bất thường di truyền, để mẹ bầu và bác sĩ có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.

3. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Tất cả mẹ bầu đều được khuyến nghị thực hiện NIPT, đặc biệt là: phụ nữ mang thai từ 35 tuổi, có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, mang thai bằng IVF, hoặc có kết quả Double Test/Triple Test bất thường. Tại Quy Nhơn, Bình Định, dịch vụ xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Tế bào học Hòa Đức giúp thai phụ tiếp cận phương pháp sàng lọc an toàn và hiện đại.

4. Nếu kết quả NIPT dương tính thì phải làm gì?

Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn và chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng bất thường. Tại Hòa Đức – Quy Nhơn, kết quả luôn được bác sĩ chuyên khoa di truyền giải thích và tư vấn hướng xử trí phù hợp.

5. Xét nghiệm NIPT Precare tại Quy Nhơn có mất nhiều thời gian không?

Toàn bộ quy trình lấy mẫu máu chỉ mất khoảng 10–15 phút. Sau đó, mẫu được gửi về DNA Testing Lab để phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại. Kết quả xét nghiệm NIPT Precare thường có sau 5–7 ngày làm việc, và sẽ được bác sĩ tại Trung tâm Hòa Đức, Quy Nhơn trực tiếp tư vấn cho mẹ bầu.

Biên tập: Lê Đặng Hương Giang